病例报告

新生儿红斑狼疮1例

陈俊

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【摘要】  

【关键字】  新生儿,红斑狼疮,免疫,皮疹,抗核抗体

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1 临床资料 患儿男性,G2P2,孕29+6周出生,BW 1400 g,Apgar评分:6分-8分-9分。脐带/胎盘/羊水无异常。母亲慢性高血压、重度子痫前期、肺部感染、瘢痕子宫、急性左心衰竭。孕前“甲亢”,孕期未服甲亢药物(具体不详)。母亲否认结缔组织病史,否认有梅毒史,孕期无肝损,血型“O”型,父亲自诉体健,血型“A”型,均否认遗传代谢性疾病。查体反应差,易激惹,早产儿外观,四肢青紫,甲床发绀,肢端凉,头发细乱,前囟平,口周青紫,乳晕淡而平,乳腺结节0.1 cm,胸廓膨隆,三凹征阳性,两肺呼吸音弱,未及罗音,肝肋下1 cm,双睾丸未下降至阴囊,指趾甲未达端,足底光滑、无纹理。四肢肌张力弱,拥抱反射、吸吮反射、吞咽反射均(-)。入院后予呼吸机辅助呼吸、改善循环、静脉营养支持等处理。出生后反复消化道出血。多次复查血常规有血红蛋白或血小板下降情况。出生第19天局部皮肤出现皮疹,伴口唇皲裂。查体反应尚可,左腋窝、左肘部、肛周皮肤潮红溃烂,有渗出,呈湿疹样改变,伴口唇干燥、皲裂,肝肋下2 cm,质软边钝,脾肋下未触及,四肢肌张力稍弱。肝功提示高直接胆红素血症、胆汁淤积,TBA 75.6 μmol/L↑,r-GGT 693 U/L↑,DBIL 40.91 μmol/L↑;体液免疫:C3↓,IgM↓,IgE/IgG/C4(-);细胞免疫:NK2%↓,辅助T↓;T3↓、T4↓,TSH(-),TPO↑;心电图:窦性心动过速,部分导联T波改变,未见传导阻滞;心脏彩超示卵圆孔未闭2 mm;尿气相色谱未提示有机酸血症;血串联质谱提示亮氨酸↑、鸟氨酸↑、酪氨酸↓、多种肉碱↑、多种肉碱↓;抗SSA抗体(+),抗RO52抗体(+)。母亲20余岁,慢性高血压多年、甲亢,患儿NLE,高度怀疑母亲有结缔组织病史,多次与家属沟通,建议母亲进一步查抗核抗体,母亲拒绝配合,故母亲相关检查缺失为此次病例报道遗憾之处。依据患儿症状体征及抗核抗体检查,临床上仍诊断新生儿红斑狼疮,予避光、皮损处外用糠酸莫米松乳膏、每2周丙种球蛋白1 g/(kg•d)×2 d、强的松1 mg/(kg•d)(分3次口服)、熊去氧胆酸30 mg/(kg•d)(分3次口服)、雷替斯10 μg/(kg•d)等对症处理,皮疹时有反复,复查肝功好转,甲状腺功能正常,血象恢复正常,体重有增长。出生40 d,皮损迁延不愈,局部皮肤增生呈鳞屑状,口唇再次皲裂、干燥加重,HGB 58 g/L,血小板急剧下降至15×109/L↓,血氧不稳定,吸吮变差,胃管见咖啡样物,再次消化道出血。考虑重症感染、狼疮危象,抢救无效死亡。见图1、图2。

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